2020年医院招聘考试医学基础知识资料：出生缺陷知识点总结

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　　儿童疾病中的出生缺陷在病理学考试中已经成为易错点，华图的医考专家就出生缺陷进行了相关知识点的总结，希望可以帮助各位考生进行复习。

　　首先我们来看一道考题：

　　1.【单选题】出生缺陷是指：

　　A.遗传性疾病

　　B.先天性疾病

　　C.产伤性疾病

　　D.继发性疾病

　　E.以上都是

　　1.【参考答疑】B。

　　一、概念：出生缺陷也称先天畸形，是患儿出生时在外形或体内形成的可识别的结构或功能缺陷。

　　二、分类：

　　1.畸形：是某一器官或器官的某一部分原发性缺失。其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育过程的阻滞或方向错误。例如心脏房间隔缺损、室间隔缺损，唇裂、腭裂，神经管缺损等。单个器官的畸形常由多基因遗传，而多发性畸形由染色体畸变引起。

　　2.畸化：是由于缺血、感染和外伤等外部干扰因素使原来正常发育的器官出现异常，也称为继发性畸形。

　　3.变形：是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构而形成的缺陷。

　　4.序列征：是指一种异常因素导致一系列继发性畸形。例如Potter序列征是由于各种原因导致羊水过少，胎儿在子宫内受压，出现面部扁平、手或脚错位、臀部转位、胸壁受压及肺发育不全等一系列畸形。

　　5.综合征：指已知致病病因并有一定可识别性的畸形模式。如染色体畸变引起的Down综合征。

　　三、原因：

　　1.与遗传有关：几乎所有的先天畸形综合征都与染色体畸变相关，如Down综合征、先天性卵巢(睾丸)发育不全综合征等。单基因突变也与部分出生缺陷有关，例如前脑无裂畸形。

　　2.与环境因素有关：母亲妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸药物(如叶酸拮抗剂、华法林、过量维甲酸等)、受到射线照射、酗酒、患糖尿病等均可能导致胎儿畸形。

　　3.遗传与环境共同作用：此因素是引起先天畸形的常见原因，如唇裂、腭裂和神经管畸形。

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（编辑：陈老师）