临床医学基础知识：苯丙酮尿症的临床表现

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　　各位同学，我们今天来学习遗传代谢性疾病里新的章节——苯丙酮尿症，本章节里最爱考试题型为选择题，给出病例让大家诊断是什么疾病，大家最需要掌握住苯丙酮尿症的临床表现。下面华图带大家一起来学习一下：

　　【概述】

　　苯丙酮尿症(PKU)是因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量排出，属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

　　【发病机制】

　　1.典型的机制主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

　　(1)脑损伤(智力低下)：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，后者可通过血-脑屏障，进而损伤神经细胞。

　　(2)毛发变黄、白：酪氨酸合成黑色素、甲状腺激素、肾上腺素不足。

　　(3)鼠尿臭味：苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出。

　　2.非典性机制主要是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，尿苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

　　【临床表现】

　　患儿出生时正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

　　1.神经系统：智能发育落后，是苯丙酮尿症最突出的症状。

　　2.外观：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹较常见。

　　3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

　　【治疗】

　　主要通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

　　最后我们来看一道考题：

　　患儿男，3岁。生后半年发现智能落后，近半年反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断是：

　　A.苯丙酮尿症

　　B.半乳糖血症

　　C.呆小症

　　D.先天性愚型

　　E.高精氨酸血症

　　【参考答案】A。

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（编辑：陈老师）