2020年医院招聘考试医学基础知识资料：21-三体综合征知识点总结

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　　准备参加2020年医疗卫生人才招聘考试的考生们，在你们努力备考的过程中，华图为大家整理了2020年医院招聘考试医学基础知识资料，希望能够帮助到大家!

　　21-三体综合征在病理学的考试中已经成为常考点，华图的医考专家就21-三体综合征进行了相关知识点的总结，希望可以帮助各位考生进行复习。

　　首先我们来看一道考题：

　　1.【单选题】21-三体综合征属于：

　　A.常染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　1.【参考答疑】A。

　　常染色体病是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。常见的有Down综合征，其次为18-三体综合征、13-三体及5P-综合征等。

　　Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。大多数病例在妊娠早期流产。少数存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。

　　该病是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响使染色体不分离所致。有三种核型：

　　①标准型：核型为47XX(XY)，+21。

　　②易位型：多为D/D异位，核型为46XX(XY)，-14，+t(14q21q)。

　　③嵌合体型：核型为46XX(XY)/47XX(XY)，+21。

　　患者表现出：

　　①智力下降、智商低;

　　②特殊面容，如头小而圆、面部扁平，眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮，耳位低、外耳小，唇厚舌大、流涎等;

　　③特殊的皮肤纹理，如贯通手;

　　④发育迟缓，如骨龄落后于年龄、四肢短、草鞋脚及出牙延迟等;

　　⑤男性无生育能力，女性可有生育能力。此外，所有患者在40岁后出现阿尔茨海默病;约30%患者有先天性心脏病;并发白血病的风险也增加;免疫力低下，易发生感染尤其肺感染等。

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（编辑：陈老师）